在麻省理工学院（MIT）和丹娜-法伯癌症研究所之间的一项开创性合作中，研究人员利用机器学习的力量解决了癌症治疗中的一个棘手难题。对于一小部分癌症患者来说，其恶性肿瘤的起源仍然是一个谜团，使得选择合适的治疗方法变得复杂。一种通过机器学习开发的计算模型，以全新的方法解码这个谜团，并为更有效的个体化治疗铺平了道路。
传统的癌症治疗策略通常依赖于针对癌症起源的特定药物，使精确药物非常有效。然而，在大约3至5％的病例中，癌症已经扩散到全身，确定疾病的来源成为一项艰巨的任务。这些病例被归类为未知原发癌（CUP），长期以来困扰着肿瘤科医生，导致受影响患者的精确治疗选择有限。
麻省理工学院和丹娜-法伯的研究人员设计了一种强大的计算模型，通过仔细分析大约400个常见癌症相关基因的遗传序列来构建。这个机器学习驱动的模型熟练地检查基因序列，并准确预测肿瘤的起源。他们的研究结果展示了一个显着的成功率：该模型以高置信度正确分类了超过40％的肿瘤，为根据预测的癌症起源进行个体化治疗开辟了途径。
研究团队强调了他们的模型在辅助治疗决策中的关键贡献。通过有效地引导医生为CUP患者提供个体化治疗，该模型为那些从癌症起源中苦苦寻找答案的人带来了希望。
研究团队利用近3万名被诊断为22种不同癌症类型的患者的遗传序列构建了一个庞大的数据集，以开发他们的模型。这一训练阶段使得机器学习模型OncoNPC能够在未知肿瘤上以惊人的80％准确率预测癌症的起源。对于高置信度的预测，准确度提高到了约95％。
将他们的模型应用于测试，研究人员分析了丹娜-法伯的约900个CUP患者的数据集。令人惊讶的是，该模型自信地预测了这些肿瘤中40％的起源，这在癌症治疗个体化方面取得了重大进展。
通过与常染色体突变分析进行比较，该模型的预测得到了进一步的证实，常染色体突变分析是一种揭示特定癌症遗传易感性的方法。令人鼓舞的是，该模型的预测与基于常染色体突变的最强预测癌症类型密切吻合。
除了预测准确性，该模型的潜在临床影响也是明显的。CUP患者的生存时间与该模型的预后相关，预测为预后较差的癌症类型的患者生存时间较短。值得注意的是，接受与该模型预测相符的治疗的患者的疗效要好于接受针对不同癌症类型的治疗的患者。
也许最有希望的方面是，该模型确定了额外15％的患者（增加了2.2倍），如果他们的癌症类型已知，可能会受益于现有的靶向治疗。这一突破为更广泛地采用精确疗法打开了大门，从而充分发挥已有治疗的潜力。
展望未来，研究人员计划通过融合病理学和放射学图像等多种肿瘤分析模态来改进他们的模型。涵盖肿瘤分析的多个方面不仅可以提高预测准确性，还可以指导治疗选择，开启个性化癌症护理的新时代。随着技术与医学科学之间的合作加强，患者在与癌症起源的斗争中将迎来更加充满希望的未来。