每年都带给我们越来越强大的计算机、更具成本效益的存储解决方案和改进的数据传输能力。这些引人注目的技术成果使得我们现在能够以很少的努力和令人印象深刻的低成本收集、存储和传输大量的数据。因此,越来越多的组织、研究机构、政府机构甚至普通个人正在创建包括文档、图像和音频记录在内的庞大的数字档案。几个世纪以来,数据的稀缺性一直是科学和经济进步的重要障碍[1]。然而,仔细研究后,我们会发现单凭数据是无法克服大多数挑战的,这种信念是错误的。
我清楚地记得20多年前,人类基因组的初步草稿发布了,相当于大约1000200页书的信息![2] 在那些日子里,人们普遍认为解读“生命之书”将使我们具备解决与生命本身有关的任何问题的能力,为我们提供关于基因功能的见解,特别是那些与疾病有关的基因。然而,历史已经证明,拥有这么多的数据(通过阅读“生命之书”)只是一个开始,并没有给我们完全的理解。显然,单纯的数据,无论其数量多少,都无法解决问题。
基因组经常被比作一本书,但它并不是用常规字母书写的;相反,它使用一个由四个“字母”组成的独特基因字母表。当这些基因“字母”按照特定的顺序或序列排列时,它们形成了所谓的基因。如果基因组是一本书,那么基因就像是句子或段落;我们有很多不同含义和作用的基因。
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